Пигментные гепатозы – это группа наследственно обусловленных заболеваний. Причина пигментных гепатозов – дефект одного из ферментов, участующих во внутрипеченочном обмене билирубина. В результате этого нарушается один из процессов переработки билирубина и возникает желтуха. К наследственным пигментным гепатозам относятся:
синдром Жильбера
синдром Криглера-Найяра
синдром Дабин-Джонсона
синдром Ротора.
Синдром Жильбера. Это наследственно обусловленная недостаточность фермента глюкоронилтрансферазы. В отсутствие этого фермента не происходит соединения билирубина с глюкуроновой кислотой. Билирубин из крови не захватывается и не выводится. В крови повышается количество билирубина и появляется желтуха. При исследовании ткани печени под микроскопом обнаруживается отложение в клетках печени вещества золотисто-коричневого цвета, ожирение печеночных клеток, развитие соединительной ткани. Частота встречаемости синдрома Жильбера от 1 до 4%. Он встречается у мужчин приблизительно в 10 раз чаще, чем у женщин. Первые проявления болезни возникают в 10-25 лет.
Болезнь протекает всю жизнь, с периодами обострения и ремиссии. У некоторых больных развивается хронический гепатит. Пациенты жалуются на пожелтение кожи, тупые боли и тяжесть в правом подреберье, тошноту, привкус горького во рту, отрыжку. Аппетит обычно снижен. Часто возникают нарушения стула, метеоризм. Этому сопутствуют головные боли, ухудшение сна, утомляемость, головокружение. Все эти жалобы усиливаются под воздействием физической нагрузки, стрессов, инфекционных заболеваний.
Желтуха может быть постоянной или усиливаться после воздействия провоцирующих факторов. Выраженность желтухи от легкого пожелтения склер у одних пациентов, до диффузного окрашивания всех кожных покровов. Изредка желтуха может отсутствовать совсем. В биохимическом анализе крови обнаруживается повышенное количество билирубина, другие показатели обычно остаются в норме. Окончательно диагноз устанавливают при биопсии печени.
Синдром Криглера-Найяра. При этом наследственном синдроме в гепатоцитах полностью отсутствует фермент глюкоронилтрансфераза и печень не способна перерабатывать билирубин. В крови пациента резко повышается количество билирубина, не связанного с глюкуроновой кислотой.
Существует два типа этого синдрома. При первом типе течение болезни достаточно тяжелое. Повышение билирубина в крови появляется сразу после рождения ребенка. Желтуха очень интенсивная. Большое количество билирубина оказывает токсическое действие на нервную систему: появляются судороги, нарушения тонуса мышц, нистагм. В дальнейшем ребенок отстает в психическом и физическом развитии.
Второй тип синдрома Криглера-Найяра протекает более доброкачественно, содержание билирубина в крови не такое высокое, токсическое действие на центральную нервную систему выражено слабо.
Синдром Дабина-Джонсона. Этот синдром обусловлен нарушением выделения билирубина из печеночных клеток. Билирубин, соединенный с глюкуроновой кислотой не попадает в желчь, а возвращается в кровь пациента. При микроскопическом исследовании печени обнаруживают отложение пигментного вещества темнокоричневого цвета на участках клеток печени, которые прилежат к желчным протокам. Состав этого вещества пока неизвестен. Чаще заболевают мужчины. Первые проявления болезни возникают в молодом возрасте.
Появляется слабовыраженная желтуха. Пациента беспокоят жалобы на слабость, утомляемость, тошноту, реже бывают боли в животе, зуд кожи. В крови обнаруживается повышенное количество билирубина, цвет мочи темный. При сцинтиграфии печени выявляют нарушение ее выделительной функции. Течение болезни благоприятное, но хроническое. Обострения болезни возникают при физическом напряжении, психоэмоциональных стрессах, воздействии алкоголя.
Синдром Ротора. Синдром Ротора или хроническая семейная негемолитическая желтуха – наследственное заболевание. Причина его та же, что и синдрома Дабина-Джонсона, но все проявления заболевания выражены меньше. Желтуха выражена слабо. Повышение билирубина в крови менее значительно. Моча темная. Пациенты могут не предъявлять жалоб. Заболевание течет хронически, много лет, существенно не нарушая жизнь пациента.
заявка на лечение 
.gif){kind=small}